首页 > 热点 > > 正文

一千个家庭就有7.5个患有遗传性罕见病,长沙发布遗传性罕见病综合防控数据_世界微动态

2023-06-17 11:43:43        来源:   华声在线

华声在线6月16日讯(文/视频 全媒体记者 李琪 实习生 何林静 廖莹 通讯员 洪雷)每1000个家庭里面,就有7.5个家庭患有遗传性罕见病,这个频率,还能称为罕见吗?


(资料图片)

6月16日召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布数据,2021年底,长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。

项目实施一年半,筛查8万余对育龄夫妇,发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对,确诊约600个遗传性罕见病家庭,其中约400对夫妇进行了生殖干预。

罕见病致残致死率高,治疗负担重

据介绍,罕见病是一类单一病种发病率低、病例少的疾病总称。目前已经发现的遗传性罕见病约7000种。

虽然同一罕见病的病例少,但由于罕见病种类繁多,我国人口基数大,所以罕见病的病人很多。例如,白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病,患者累积起来却是一个相当大的群体,所以“罕见病并不罕见”。

目前,我国约有罕见病患者2000万,在已发现的罕见病家庭中,存在严重致死、致残,或者导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。绝大部分无特效药,罕见病是家庭因病致贫、因病返贫的重要原因。

据调查,目前仅5%的罕见病有治疗方案,但价格昂贵。例如,肌脊萎缩症的特效药“诺西那生钠注射液”进入医保后还需要3.3万元/针,需要终身用药。

400个家庭阻断罕见病遗传,成效显著

通过由长沙市卫健委启动的长沙市遗传性罕见病综合防控项目,承办医院中信湘雅和长沙市妇幼保健院对已经确诊的600个遗传性罕见病家庭中的392个进行了生殖干预,其中选择产前诊断的家庭157个,选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)的家庭235个。

通过生殖干预,这些家庭在拥有健康孩子的同时,阻断了罕见病在家族中继续传递的风险。

项目实施以来,通过对全市所有未孕或早孕育龄家庭进行遗传性罕见病普查普筛,建立“健康教育—家系调查—遗传咨询—遗传学检测—风险评估—生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系。对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施,降低全市出生缺陷,提高优生服务水平,具有十分重要的意义。

长沙市卫健委副主任欧志明在会上表示,“政府主导,群众参与,社区筛查,核心医院确诊和生殖干预”罕见病防控的“长沙模式”成效显著,是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

呼吁:符合条件的育龄夫妻参与公益行动

记者从长沙市卫健委了解到,目前《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展,将于2024年11月底结束。中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县(市)妇幼保健院(所)、各社区卫生服务中心(乡镇卫生院)是主要服务机构。

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证(居住证在有效期内),自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇(女方未孕或孕13周内,且女方年龄小于49周岁),以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史(直系亲属和三代以内旁系亲属)或孕产史的夫妇及患儿,提供免费的健康教育和家系调查,经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群,提供免费遗传咨询。

经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭(夫妇及患儿),提供免费遗传学检测;为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导,如后续进行产前诊断或(和)植入前胚胎遗传学检测(即 PGT)等,项目分别提供2000元和5000元费用补助。

标签:

热门话题
精彩推荐
今日推荐
花木